Familiäre Häufung
≥ 1 objektivierbarer Befund
lange Krankheitsgeschichte (teilweise über Jahre)
fortschreitend chronisch
andere Auffälligkeiten (Aussehen, Wachstumsstörung, Stoffwechselstörung)
ungewöhnliches Alter
gleiche Beschwerden an unterschiedlichen Organsystemen
Bei Vorliegen von RedFlags: „Dr. House“ spielen bzw.
an Zentrum für Seltene Krankheiten überweisen (Tübingen, Heidelberg, Mannheim, Ulm, Freiburg)
isabelhealthcare.com (kostenpflichtig)
findzebra.com (findet zu viele Erkrankungen)
orphanet bei konkretem Verdacht (Datenbank für seltene Erkrankungen)
Bei Fehlen von RedFlags: watchful waiting